Comment un écran de contrôle pré-natal pour les troubles génétiques?

Salut! En tant que fournisseur de services de contrôle pré-natal, on me demande souvent comment nous dépistons les troubles génétiques lors de ces vérifications importantes - UPS. Donc, je pensais que je prendrais un moment pour le décomposer pour vous d'une manière facile à comprendre.

Tout d'abord, expliquons pourquoi le dépistage des troubles génétiques est si crucial pendant la grossesse. Les troubles génétiques peuvent avoir un impact énorme sur la santé et le développement d'un bébé. En détectant ces problèmes dès le début, les parents peuvent prendre des décisions éclairées sur leur grossesse, obtenir les bons soins médicaux et planifier l'avenir.

L'une des méthodes les plus courantes que nous utilisons dans les vérifications pré-natales pour le dépistage des troubles génétiques est les tests sanguins. Nous regardons le sang de la mère pour vérifier certains marqueurs et substances qui pourraient indiquer un problème génétique chez le bébé. Par exemple, nous pourrions mesurer les niveaux d'alpha-fetoprotéine (AFP), de gonadotrophine chorionique humaine (HCG) et d'estriol. Des niveaux anormaux de ces substances pourraient être un signe de conditions comme le syndrome de Down, les défauts du tube neural et d'autres anomalies chromosomiques.

Une autre partie importante du processus de dépistage est l'échographie. Les échographies sont comme une fenêtre sur l'utérus. Ils nous permettent de voir le développement du bébé et de rechercher tous les signes physiques de troubles génétiques. Par exemple, certaines caractéristiques du visage, des malformations cardiaques ou d'autres anomalies structurelles peuvent être visibles sur une échographie. Si nous remarquons quelque chose qui regarde, nous pouvons recommander des tests supplémentaires pour confirmer s'il y a un problème génétique.

Maintenant, passons dans certains des tests spécifiques que nous proposons. Nous avons leCassette de test du virus de la rubéole. La rubéole, également connue sous le nom de rougeole allemande, peut être vraiment dangereuse pour un bébé en développement. Si une femme enceinte est infectée par le virus de la rubéole, elle peut provoquer de graves malformations congénitales, comme la perte auditive, les problèmes cardiaques et les déficiences intellectuelles. Notre cassette de test de virus Rubella est un moyen rapide et facile de vérifier si la mère a l'immunité au virus. Si elle ne le fait pas, nous pouvons recommander la vaccination (généralement après la grossesse) pour protéger les grossesses futures.

Ensuite, il y a leCassette d'essai de torche. L'acronyme Torch signifie Toxoplasmosis, autres (syphilis, varicelle - zoster, parvovirus B19), rubéole, cytomégalovirus et virus de l'herpès simplex. Ces infections peuvent toutes avoir un impact négatif sur le bébé si la mère les contracte pendant la grossesse. La cassette d'essai de torche peut détecter les anticorps contre ces infections dans le sang de la mère, ce qui nous donne une idée de savoir si elle a été exposée et s'il y a un risque pour le bébé.

LeCassette de test de cytomégalovirusest également un élément clé de notre dépistage. Le cytomégalovirus (CMV) est un virus courant qui provoque généralement des symptômes légers chez les personnes en bonne santé. Mais pour un bébé en développement, cela peut entraîner une perte auditive, des problèmes de vision et d'autres problèmes de santé à long terme. Notre cassette d'essai peut déterminer rapidement si la mère a été infectée par le CMV, et si c'est le cas, nous pouvons prendre des mesures pour surveiller la santé du bébé et fournir des soins appropriés.

Dans certains cas, nous pourrions recommander des tests plus invasifs, comme l'amniocentèse ou l'échantillonnage des villages chorioniques (CVS). L'amniocentèse consiste à prélever un petit échantillon du liquide amniotique entourant le bébé, tandis que CVS prélève un échantillon du placenta. Ces tests peuvent fournir des informations très précises sur les chromosomes et les gènes du bébé, mais ils comportent également un faible risque de fausse couche. Nous recommandons ces tests uniquement que lorsque les avantages d'obtenir un diagnostic définitif l'emportent sur les risques.

Il est important de noter qu'aucun test de dépistage n'est précis à 100%. Un résultat positif sur un test de dépistage ne signifie pas nécessairement que le bébé a un trouble génétique, et un résultat négatif ne garantit pas que tout va bien. C'est pourquoi nous fournissons toujours des conseils aux parents avant et après les tests. Nous voulons qu'ils comprennent les limites des tests et prennent des décisions qui conviennent à leur famille.

Si vous vous attendez à ce que vous vous attendez à fonder une famille, les vérifications pré-natales sont indispensables. Notre équipe d'experts est là pour vous guider à travers le processus de dépistage et répondre à toutes les questions que vous pourriez avoir. Qu'il s'agisse d'un simple test sanguin ou d'une procédure plus en profondeur, nous nous engageons à fournir des soins de la plus haute qualité pour vous et votre bébé.

Nous comprenons que le coût et la commodité sont des facteurs importants pour de nombreux parents. C'est pourquoi nous proposons une gamme d'options de test à des prix compétitifs. Nos tests sont faciles à administrer et nous nous efforçons de vous récupérer les résultats le plus rapidement possible.

Si vous êtes intéressé à en savoir plus sur nos services de contrôle pré-natal ou à avoir des questions sur le dépistage des troubles génétiques, nous serions ravis de vous entendre. Contactez-nous pour commencer une conversation sur la façon dont nous pouvons vous aider à avoir une grossesse saine et un bébé en bonne santé.

Nous pensons que chaque bébé mérite le meilleur départ dans la vie, et nos services de contrôle pré-natal sont conçus pour y arriver. Alors, n'hésitez pas à entrer en contact et à faire le premier pas vers une préoccupation - une grossesse gratuite.

Références

• Collège américain des obstétriciens et gynécologues. (2020). Dépistage de l'aneuploïdie fœtale. Practice Bulletin n ° 226. Obstetrics & Gynecology, 136 (1), E1 - E28.
• Cunningham, FG, Leveno, KJ, Bloom, SL, Spong, Cy, Dashe, JS, Hoffman, BL, ... & Sheffield, JS (2018). Williams Obstetrics (25e éd.). McGraw - Hill Education.
• Centers for Disease Control and Prevention. (2021). Rubelle (rougeole allemande) et grossesse. Récupéré du site Web de CDC.
• Centers for Disease Control and Prevention. (2021). Cytomégalovirus (CMV) et grossesse. Récupéré du site Web de CDC.